Περιγραφή
Τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς είναι κατά κανόνα κληρονομικά νοσήματα και σχετίζονται κυρίαρχα με το φαινόμενο του νεανικού αιφνίδιου θανάτου.
Η χώρα μας, λόγω των νησιωτικών της περιοχών, που λειτούργησαν για μεγάλα διαστήματα σαν κλειστές κοινωνίες, αποτελεί ένα φυσικό πάρκο κληρονομικών και σπανίων νοσημάτων.
Ο αιφνίδιος θάνατος στη νεανική ηλικία έχει αιτία κυρίως τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά αποτελούν τον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου.
Η πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου, επομένως, σχετίζεται με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε κάθε χώρα.
Σήμερα, γίνονται μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι στη χώρα μας που αφορούν κυρίως νέους που αθλούνται συστηματικά ή/και μετέχουν σε πρωταθλήματα
(τοπικά /εθνικά/διεθνή).
Αυτό δημιουργεί μια κατάσταση διακρίσεων στο νεανικό πληθυσμό, την στιγμή που παθολογικές αιτίες του νεανικού αιφνιδίου θανάτου δεν αφορούν μόνο τους αθλητές.
Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου είναι μια σύμπραξη δημόσιων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων καθώς και ερευνητικών φορέων της χώρας που ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2019.
Χρηματοδοτείται από τη Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας του Υπουργείου Ανάπτυξης και Επενδύσεων από το Εθνικό Σκέλος του Προγράμματος Δημοσίων Επενδύσεων της ΓΓΕΤ και έχει διετή διάρκεια.
Στόχοι
Η εφαρμογή προσεγγίσεων Ιατρικής Ακριβείας για την αντιμετώπιση των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και του νεανικού αιφνίδιου Θανάτου
H οποία συνίσταται:
✓ στην προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας στην καρδιολογία
✓ στην πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου
✓ στη μελέτη των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων στην Ελλάδα
✓ στην προαγωγή της Ιατρικής Ακριβείας στην καρδιολογία
✓ στην πρόληψη του Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου
✓ στη μελέτη των κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων στην Ελλάδα
Ο άμεσος κλινικός και γενετικός έλεγχος των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο
και η διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων, ή συγγενείς που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να εκδηλώνουν ακόμα κάτι
Η αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στη βάση των γενετικών ελέγχων σε ασθενείς αλλά και στις οικογένειες τους
Η εξασφάλιση της ισονομίας στο δικαίωμα του πληθυσμού για πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου και αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων
Η δημιουργία μιας Εθνικής Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά
που θα αποτελέσει την βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση των καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον
Το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση
Οι κλινικογενετικές συσχετίσεις οι οποίες θα προκύψουν να αποτυπώνουν τον επιδημιολογικό χάρτη της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο
που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων (εστίες – φωλιές κληρονομικών παθήσεων, πχ. Νόσος Νάξος)